Análisis genéticos en España: la guía honesta de un padre que investigó a fondo

Por qué esta guía

Soy Álvaro. No soy médico ni genetista. Soy un tío con curiosidad y tres hijos.

Hace unos años me hice un MyHeritage por el árbol genealógico. Mi madre es cordobesa, mi padre asturiano — quería ver cómo se repartía la cosa.

El informe me gustó. Pero después descubrí que el test te da también un archivo crudo con seiscientos mil marcadores genéticos tuyos, y que ese archivo se puede analizar con herramientas que van mucho más allá de lo que MyHeritage te enseña por defecto.

Me puse a investigar. Subí mis datos a Promethease. Me construí un sistema propio para hacer preguntas a mi archivo usando inteligencia artificial. Me pasé semanas dándole vueltas. Todo ese proceso lo cuento con detalle en una guía aparte.

Aprendí cosas que no esperaba. Podría haber sabido desde niño que iba a ser calvo — la calvicie me viene del lado materno, el gen principal va en el cromosoma X. Mi abuelo materno era bastante calvo. Yo también. También podría haber sabido que iba a tener los ojos azules con un 99% de probabilidad.

Pero lo que de verdad me llamó la atención fue otra cosa: cómo metabolizo ciertos medicamentos, mi perfil de respuesta al estrés, variantes que afectan a cómo proceso grasas y vitaminas. Y algunas pocas cosas que preferí no mirar.

Me supo a poco.

Suficiente para sacar cosas, sí. Pero había otro nivel al que yo quería llegar. Por eso acabé dando el siguiente paso. Me hice otro test, con otra empresa. Y le hice también a mis tres hijos el suyo.

Voy a contarte con quién, por qué, y qué saqué. Pero no ahora.

Primero quiero que entiendas para qué sirve todo esto y cómo elegir si te decides tú. Porque si te digo «yo me lo hice con X» de entrada, esto parece un anuncio. Y no lo es. O no solo.

Al final de la guía te cuento. Con quién, cuánto me costó, qué me llamó la atención, y sobre todo por qué elegí esa empresa y no cualquiera de las otras trece que miré. Pero todo eso tiene más sentido cuando ya sabes qué buscabas tú.

Vamos por partes.

En 2003, secuenciar un genoma costaba tres mil millones. Hoy, menos que un iPhone.

Antes de contarte qué tests hay y qué te puede decir cada uno, necesito que entiendas un dato, porque sin él nada de lo que sigue tiene sentido.

En el año 2003 se completó el Proyecto Genoma Humano. Fue un proyecto internacional que duró trece años, en el que participaron gobiernos, universidades y laboratorios de medio mundo. Su objetivo era secuenciar por primera vez el genoma de un ser humano. Todos los genes, todos los marcadores, todo el ADN.

Lo consiguieron. Y costó, según las estimaciones más citadas, alrededor de tres mil millones de dólares.

Hoy, en 2026, puedes pedir un test de ADN por Amazon. Te llega en una caja. Escupes en un tubo, lo metes en un sobre, lo envías, y en tres o cuatro semanas tienes un informe con información sobre tu salud, tus ancestros, tu metabolismo, tu respuesta a medicamentos y varias cosas más.

Los precios van de los 60 a los 300 euros según el tipo de test.

Un genoma completo (la versión cara, la que hace lo mismo que hizo el Proyecto Genoma Humano pero para ti) cuesta ahora entre 400 y 2.000 euros según el proveedor. Sigue siendo caro comparado con otras compras, pero es del orden de cinco millones de veces más barato que hace veintidós años (tengo un desglose completo de precios por tipo de test aquí).

Insisto en la cifra porque merece un momento de atención: cinco millones de veces. No es una bajada grande. Es una bajada histórica. Mayor, en términos relativos, que la caída del precio de los chips informáticos durante el mismo periodo. Mayor que la del almacenamiento digital. Mayor que casi cualquier otra tecnología de la que se tenga registro.

Y sin embargo, en España, muy poca gente se ha hecho un test genético. No tengo una cifra oficial reciente, pero las estimaciones que he visto hablan de porcentajes de penetración bajos — bastante menos del 5% de la población adulta. La mayoría de la gente que conoces, si se lo preguntas, no se lo ha hecho nunca y no se lo ha planteado en serio.

¿Por qué?

Un poco porque no lo conocen bien. Un poco porque da cierto respeto saber según qué cosas. Un poco porque el sistema sanitario público español, salvo en casos clínicos específicos, no lo ofrece. Un poco porque hay ruido en el mercado entre empresas serias y empresas que venden humo. Y un poco, me parece, porque el salto cultural no ha acompañado al salto tecnológico.

Quiero decir lo siguiente, porque es el punto clave de esta sección:

No te estoy diciendo que hacerte un test sea imprescindible. No te estoy diciendo que te va a cambiar la vida. Ni siquiera te estoy diciendo que sea para ti. Eso lo vamos a ir viendo más adelante en la guía, con calma.

Lo que sí te estoy diciendo es que es una herramienta nueva, disponible, y que la mayoría de la gente todavía no ha incorporado a sus decisiones de salud. Y que vale la pena entenderla antes de descartarla, porque para algunas personas marca una diferencia grande.

Vamos a ver ahora qué tipo de diferencia, y para quién.

Hay dos formas de enterarse: a tiempo, o demasiado tarde

Voy a contarte cuatro historias. No son mías. Son el tipo de caso que aparece en la literatura médica sobre genética y que yo he ido encontrando al investigar. Las cuento porque ilustran algo que a mí me hizo pensar.

El hierro que se acumula

En la literatura sobre hemocromatosis hereditaria hay un patrón que se repite. Un hombre de cuarenta y tantos años lleva tiempo con cansancio, dolor articular, molestias difusas. Va al médico. Le hacen analíticas estándar. Todo sale más o menos normal, o con algún valor raro que no llama la atención. Pasan meses. A veces años.

Hasta que alguien pide una ferritina en sangre y sale por las nubes. Y entonces se mira el gen HFE, y resulta que el tipo tiene las dos copias de una variante (C282Y) que hace que su cuerpo absorba hierro de más y no sepa eliminarlo. El hierro se ha ido acumulando en el hígado durante años sin que nadie lo detecte.

El tratamiento es sencillo: flebotomías regulares (que es una forma elegante de decir que le sacan sangre cada cierto tiempo). Si se pilla a tiempo, el pronóstico es bueno. Si no, el daño hepático puede ser irreversible.

Lo que me llamó la atención al leer sobre esto es la prevalencia. En poblaciones de origen europeo, entre 1 de cada 200 y 1 de cada 300 personas tiene las dos copias de esta variante. No es raro. Y la mayoría no lo sabe.

Un test genético consumer de los que cuestan 200€ detecta esta variante.

Los antidepresivos que no hacen efecto

En farmacogenética hay un campo de estudio que me resultó revelador. Tiene que ver con cómo cada persona metaboliza los medicamentos según sus variantes en ciertos genes del hígado (los CYP, sobre todo CYP2D6 y CYP2C19).

El escenario que más se describe en la literatura es el de pacientes que empiezan con un antidepresivo, no les funciona, cambian a otro, les da efectos secundarios fuertes, vuelven a cambiar, y así durante meses. El psiquiatra va ajustando a ciegas porque no tiene información sobre cómo el hígado de esa persona procesa cada molécula.

Lo que he leído sugiere que una parte de esos casos se explica por variantes genéticas. Hay personas que metabolizan ciertos fármacos demasiado rápido — el medicamento les sale del cuerpo antes de hacer efecto. Hay quien los metaboliza demasiado despacio — se acumulan y dan efectos secundarios desproporcionados.

Un test farmacogenético al inicio del tratamiento podría ahorrar meses de ensayo y error en algunos de esos casos. No en todos. La psiquiatría es más compleja que un solo gen. Pero en algunos, sí.

La decisión más difícil

Hay variantes genéticas cuya detección cambia la vida de quien las descubre. Las más conocidas son BRCA1 y BRCA2, asociadas a un riesgo alto de cáncer de mama y de ovario.

No voy a resumir la ciencia en dos párrafos porque sería irresponsable. Lo que sí puedo decir es lo que he leído en testimonios publicados de mujeres que se hicieron el test y obtuvieron un resultado positivo: que la información les permitió tomar decisiones que de otro modo no habrían tomado. Algunas optaron por vigilancia reforzada. Otras por cirugía preventiva. Todas coinciden en que preferían saber.

También he leído testimonios de mujeres que prefirieron no hacerse el test, aun teniendo antecedentes familiares. Y eso también me parece una decisión válida. Saber no siempre es mejor que no saber, depende de cada persona y de cómo gestione la información.

Lo que no me parece razonable es no tener la opción de elegir. Y en el sistema sanitario público español, salvo que tengas antecedentes familiares claros y un médico que te lo ofrezca, esa opción no suele presentarse sola.

El infarto que podría haber sido otro dato

La última historia que he visto repetida en la literatura tiene que ver con la hipercolesterolemia familiar. Es una condición genética que hace que tu colesterol LDL sea alto de nacimiento, independiente de lo que comas o de cuánto ejercicio hagas.

Afecta a alrededor de 1 de cada 250 personas. La mayoría no sabe que la tiene. Se enteran cuando tienen un evento cardiovascular — un infarto, una angina — y en la revisión posterior aparece el dato genético.

Si se detecta a tiempo, el tratamiento (estatinas, cambios de hábitos, vigilancia cardiológica) reduce el riesgo de forma significativa. Si no se detecta, el colesterol alto acumulado durante décadas hace su trabajo en silencio.

Lo que estas historias tienen en común

No las cuento para asustar a nadie. Las cuento porque las cuatro comparten un patrón:

Existe una variante genética que afecta a un porcentaje no pequeño de la población. Esa variante tiene consecuencias concretas sobre la salud. Esas consecuencias se pueden gestionar si se detectan a tiempo. Y hay un test disponible que la detecta, accesible en precio y sin necesidad de receta.

Según los estudios que he leído, entre el 5% y el 15% de la población general porta al menos una variante genética «accionable» — es decir, que si se conoce, cambia alguna decisión médica concreta.

Eso no significa que el 15% de la gente vaya a enfermar. Significa que el 15% tiene información relevante sobre su cuerpo que podría servirle, y que hoy no tiene.

Quiero ser honesto con algo: no todo lo que un test genético te dice es accionable. Hay resultados que son anecdóticos (el color de ojos, la probabilidad de estornudar con el sol). Hay resultados que son informativos pero no cambian nada concreto. Y hay resultados que sí cambian cosas. La proporción depende del test y de tu perfil.

La pregunta que yo me hice antes de dar el siguiente paso fue: ¿vale la pena gastar 200-300€ por la posibilidad de estar en ese 5-15% que tiene algo accionable?

Mi respuesta fue que sí. Para mí.

La tuya puede ser distinta, y está bien. Pero para decidir necesitas entender qué puede decirte un test y qué no. Eso es lo que viene ahora.

Lo que tu genoma puede decirte (y cómo usarlo)

Hasta aquí te he contado por qué la información genética importa y qué tipo de situaciones puede cambiar. Ahora viene lo concreto: qué puedes hacer con ella en tu día a día.

Olvídate por un momento de las enfermedades graves. Eso es una parte, sí, pero no es la única ni para muchas personas la más útil. Lo que a mí me sorprendió al revisar mis datos es la cantidad de decisiones pequeñas, cotidianas, que pueden cambiar cuando tienes información genética encima de la mesa.

Lo organizo por dimensiones, que es como yo lo fui entendiendo.

Suplementación: dejar de tomar lo que no necesitas

Te pongo un ejemplo con algo que me pasó a mí.

Hay un gen que se llama MTHFR. Su trabajo es ayudar a tu cuerpo a procesar el ácido fólico — ese que viene en los multivitamínicos, en los cereales enriquecidos, en las pastillas de las embarazadas.

Cuando revisé mis datos, vi que tengo una variante de ese gen que hace el proceso un poco más lento. Parte del ácido fólico que tomo, mi cuerpo no lo aprovecha del todo. Hay una forma alternativa, el metilfolato, que se absorbe directo sin pasar por ese proceso.

Yo lo cambié. Pero mi médico me dijo que con una sola copia de la variante como la mía, el impacto real es discutible. Hay gente que se obsesiona con estas cosas y gasta dinero en suplementos por una diferencia que igual no nota nunca.

Lo cuento no para que salgas a cambiar tus multivitamínicos. Lo cuento para que veas cómo funciona: un dato genético te da una pista, tú la contrastas con un profesional, y decides. A veces la pista vale. A veces es ruido. Pero la conversación cambia cuando tienes el dato.

Hay otros ejemplos en esta dimensión: variantes que afectan a cómo absorbes la vitamina D, cómo procesas el hierro (conecta con la historia de la hemocromatosis que conté antes), o cómo metabolizas ciertos antioxidantes. Ninguno de ellos es una sentencia. Todos son pistas.

Nutrición: no existe la dieta ideal, existe tu dieta

Estuve años sin comer productos de origen animal. Cuando vi mi informe genético, una de las cosas que miré con atención fue la parte que tiene que ver con cómo el cuerpo procesa las grasas. Lo que leí me hizo pensar. No porque el test me diera una respuesta cerrada — esas respuestas no existen — sino porque me ayudó a mirar con otros ojos una decisión que yo había tomado años atrás basándome en principios generales, no en mi fisiología concreta.

No te digo si hice bien o hice mal. Te digo que la información me cambió la conversación conmigo mismo.

Hay variantes que afectan a cómo tu cuerpo responde a la cafeína. Seguro que conoces a alguien que se toma un café a las diez de la noche y duerme perfecto, y a otro que si toma uno después de las tres de la tarde no pega ojo. Eso tiene una base genética conocida: el gen CYP1A2 determina si eres metabolizador rápido o lento de cafeína. No es el único factor, pero es uno.

Hay variantes que afectan a tu respuesta a las grasas saturadas: el mismo plato puede subir el colesterol de una persona y no el de otra, en parte por diferencias en el gen APOE. Hay variantes vinculadas a la intolerancia a la lactosa, a la sensibilidad al gluten, a la predisposición al sobrepeso (FTO, entre otros).

Ninguna de estas variantes te dicta lo que debes comer. Todas te dan información que, si la combinas con lo que ya sabes de tu cuerpo por experiencia, puede ayudarte a afinar.

Entrenamiento: lo que tu cuerpo hace mejor (y peor)

Llevo tiempo entrenando fuerza y jiu-jitsu. Antes de ver mis datos genéticos tenía una estructura de semana bastante fija. Después de verlos, hice algunos ajustes. No revolucionarios. Pequeños.

Hay un gen (ACTN3) que influye en cómo son tus fibras musculares. Unas son más explosivas — las que necesitas para un sprint o un salto. Otras son más resistentes — las que te sirven para aguantar esfuerzos largos. La mayoría de la gente tiene una mezcla, pero algunos están más cargados de un tipo que de otro. Yo vi que mis fibras tiran más al lado explosivo. Fuerza y sprint, no resistencia aeróbica. Cuando lo leí me dio por pensar en todas las veces que alguien me sugirió correr una maratón y algo dentro de mí decía que no. Me alegro de no haberlo hecho. No porque sea malo correr — es que mi cuerpo está mejor diseñado para otro tipo de esfuerzo.

¿Significa eso que si tu ACTN3 dice ‘esprinter’ no puedas correr distancias largas? No. Significa que si organizas tu entrenamiento dándole a tu cuerpo lo que mejor gestiona, probablemente rindes más y te lesionas menos. O esa es mi lectura, al menos.

Pero hay otro gen que me resultó más revelador: el COMT. Regula cómo tu cerebro procesa dopamina. La gente tiende a caer en dos perfiles. A unos los llaman «warriors» — guerreros, rinden mejor bajo presión alta, pero bajo presión moderada se pierden. A los otros los llaman «worriers» — rinden bien en el día a día, pero cuando el estrés se dispara, se bloquean.

Yo soy worrier-worrier. Las dos copias. Lo supe por mi informe de Promethease.

¿Me cambió la vida saberlo? No. ¿Me ayudó a entender por qué ciertas semanas antes de un torneo de jiu-jitsu me sentía peor de lo que debería? Un poco, sí. Organizo la carga de otra forma. Meto más descanso antes de competir. No es ciencia exacta. Es un dato más que uso.

Tómalo como observación personal, no como protocolo universal.

Medicación: la conversación que deberías tener con tu médico

Ya te conté antes la historia de los antidepresivos y la farmacogenética. Aquí voy a ampliarlo, porque esta dimensión es para mí la de mayor impacto potencial y la menos conocida.

Tu hígado tiene una serie de enzimas (las CYP, por simplificar) que procesan la mayoría de los medicamentos que tomas. Según tus variantes genéticas en esos genes, puedes ser metabolizador lento, normal, rápido o ultra-rápido de cada fármaco. Y eso afecta a la dosis que necesitas, a los efectos secundarios que tendrás, y en algunos casos a si el medicamento te hace efecto o no.

Esto no aplica solo a antidepresivos. Aplica a anticoagulantes, a analgésicos, a medicación cardíaca, a ciertos anestésicos. La FDA en Estados Unidos ya ha publicado recomendaciones farmacogenéticas para más de 300 medicamentos.

La situación en España es que la mayoría de los médicos de atención primaria no piden un test farmacogenético de rutina. No porque no sea útil, sino porque no es parte del protocolo estándar. Si tú llegas a la consulta con un informe que dice «soy metabolizador lento de CYP2D6», algunos médicos lo valorarán y otros no sabrán qué hacer con él. La realidad es desigual.

Pero la información existe, es accesible, y para ciertos medicamentos puede marcar una diferencia real. Si estás tomando medicación crónica o vas a empezar un tratamiento nuevo, es una conversación que vale la pena tener con tu médico. Con datos en la mano, no con suposiciones.

Salud preventiva: lo que puedes vigilar antes de que pase

Esta es la dimensión más conocida y la que más respeto da. Cáncer hereditario (BRCA1, BRCA2, síndrome de Lynch). Cardiopatías familiares (hipercolesterolemia familiar, miocardiopatía hipertrófica). Trombofilia (factor V Leiden, protrombina G20210A — especialmente relevante para mujeres que toman anticonceptivos o durante el embarazo). Hemocromatosis. Predisposición a celiaquía (HLA-DQ2/DQ8).

No voy a desarrollar cada una porque haría falta un artículo entero para cada caso. Lo que sí quiero decir es lo siguiente:

Si el test sale positivo para alguna de estas variantes, hay protocolos de vigilancia y acción establecidos. No estás solo con el dato. Hay caminos trazados.

Si sale negativo, ganas tranquilidad. No certeza absoluta — la genética no es determinismo — pero sí una reducción del ruido mental.

Te cuento una que me tocó de cerca. Al revisar mis datos descubrí que tengo una variante del gen MUC5B, que es el factor de riesgo genético más conocido para la fibrosis pulmonar. No significa que me vaya a pasar, pero sí que tengo más papeletas que la media. Unas cinco veces más, según la literatura.

Y aquí viene la parte que me dejó pensando.

Desde que tengo memoria, el tabaco me ha preocupado. Mi primera foto de perfil en el Messenger — sí, en el Messenger — fue un cartel de prohibido fumar. El único recuerdo que me traje de un viaje a Dinamarca fue un cartel que ponía ‘Rygning forbudt’ (prohibido fumar). A los 18, mis amigos y yo teníamos un piso alquilado para hacer botellones y jugar a la Play. Tenía dos salones. Les convencí para que uno fuera libre de humo. Eso fue como cinco o seis años antes de que entrara la ley antitabaco en España. Después, cuando me movía en bici por Madrid, me compré la mejor mascarilla anticontaminación que encontré.

Yo siempre había asociado todo esto a rebeldía — mi madre fuma. Pero cuando vi lo del MUC5B me quedé pensando: ¿casualidad o causalidad? ¿Había algo en mí que lo sabía antes de que yo lo supiera?

No tengo la respuesta. Probablemente sea una coincidencia y una buena historia. Pero es el tipo de cosa que te hace mirar tu propia vida con otros ojos cuando tienes tus datos genéticos delante.

Y si decides no mirar ciertas variantes, también es una opción legítima. Yo mismo elegí no consultar mi variante de APOE (asociada al riesgo de alzhéimer). No hay tratamiento preventivo claro hoy para eso, y yo preferí no cargar con esa información sin poder hacer nada con ella. Es una decisión personal. No te digo que sea la correcta. Es la mía.

Una nota sobre proporciones

Antes de pasar a la parte práctica (qué test comprar, con qué empresa, cuánto cuesta), quiero dejar clara una cosa que a veces se pierde en el marketing de las empresas de tests genéticos.

Para que entiendas la proporción de lo que cubre cada tipo de test, esto puede ayudar:

Un test consumer estándar (MyHeritage, tellmeGen, 24Genetics, ADNTRO) analiza entre 500.000 y 700.000 marcadores genéticos. Parece mucho, pero es menos del 0,02% de tu genoma total. Un exoma cubre alrededor del 1,5%. Un genoma completo lo cubre todo.

¿Significa eso que un test consumer es inútil? No. Esos 600.000 marcadores están elegidos porque son los que la ciencia ha estudiado más, los que tienen asociaciones conocidas con rasgos y condiciones de salud. Es una selección curada, no aleatoria.

Pero sí significa que hay información que un test consumer no puede darte. Si tienes una sospecha clínica concreta (una enfermedad rara, un historial familiar complejo), probablemente necesites un exoma o un genoma completo, y probablemente necesites hacerlo con acompañamiento de un genetista clínico.

Para la mayoría de la gente que lee esta guía — personas sanas, curiosas, que quieren una foto general de su genética — un test consumer es el punto de entrada razonable. Es lo que yo hice primero. Y es lo que suelo recomendar como primer paso.

Ahora vamos a ver cuál.

Todo bien. ¿Pero qué test me hago?

Si has llegado hasta aquí, ya entiendes para qué sirve un test genético y qué tipo de información te puede dar. Ahora viene la pregunta que todo el mundo me hace: ¿cuál me compro?

La respuesta corta: depende de lo que busques. La respuesta larga es esta sección.

Dentro tienes una herramienta que te recomienda en función de tu perfil. Pero antes de usarla, déjame explicarte cómo se organiza el mercado, porque si no sabes qué categorías hay, la recomendación no tiene contexto.

El selector: ¿qué test necesitas?

He construido una herramienta que te hace unas preguntas y te recomienda un tipo de test según lo que busques. No es perfecta, pero es lo que me habría gustado tener a mí antes de pasar semanas comparando empresas.

Si prefieres leer primero y decidir después, sigue bajando. Abajo tienes la explicación de cada categoría y la comparativa de las empresas principales.

Categoría 1 — Tests de ancestros

Son los más conocidos y los más baratos. Te cuentan de dónde vienen tus antepasados (composición étnica, parientes genéticos, linajes) sin información de salud. También te conectan con personas que comparten segmentos de ADN contigo y están en la base de datos de la empresa.

Por aquí empecé yo, con MyHeritage. Mi madre es cordobesa, mi padre asturiano. Quería ver cómo se repartía y si aparecía algo que no esperase.

Son entretenimiento con base científica. La composición étnica que te dan es una estimación, no una medición exacta — cambia según la base de datos de referencia que use cada empresa. Y los porcentajes pueden variar de una empresa a otra para la misma persona.

Empresas principales: MyHeritage DNA, AncestryDNA, 23andMe (ahora TTAM). Precio: entre 50 y 120€, con ofertas frecuentes en Black Friday y Navidad.

¿Para quién? Para curiosos, para quien quiere conectar con parientes lejanos, para adoptados que buscan raíces biológicas. No esperes información de salud de estos tests — no es su objetivo. Si quieres combinar uno con trabajo documental para construir tu árbol, tengo una guía paso a paso sobre cómo hacerlo.

Categoría 2 — Tests de salud integrales (DTC)

DTC significa «direct to consumer» — directo al consumidor, sin prescripción médica. Son los tests que te dan información sobre salud, nutrición, farmacogenética, rasgos y predisposiciones, todo en un solo informe.

Es la categoría en la que más tiempo invertí comparando, porque es donde hay más diferencia entre empresas. Algunas cubren 300 variantes, otras 700, y no siempre queda claro cuáles son las relevantes.

En España hay tres empresas principales que operan con sede o procesamiento dentro de la UE (relevante por RGPD y por la protección de tus datos):

Si quieres ver un desglose más detallado de precios por categoría, con costes ocultos y recomendación por presupuesto, lo tengo aquí.

Las tres son opciones razonables. No son perfectas. Cada una tiene sus puntos fuertes y sus limitaciones. En los satélites de esta guía tienes reviews detalladas de cada una donde entro en los matices.

Hay también empresas internacionales que merecen mención: SelfDecode (enfoque en recomendaciones de suplementación, interfaz muy trabajada, precio más alto), Nebula Genomics (ofrecen secuenciación de genoma completo a precio relativamente accesible), y algunas más especializadas.

¿Para quién? Para quien quiere una foto general de su salud genética sin ir al médico primero. Es el punto de entrada más completo para el consumidor medio.

Categoría 3 — Tests especializados

Son tests enfocados en una sola dimensión: solo nutrición, solo deporte, solo farmacogenética, solo piel. Los ofrecen tanto empresas de genética como laboratorios clínicos.

Para la mayoría de la gente, no tienen sentido como primer test. Mejor empezar con un DTC integral que te cubra varias dimensiones y después, si algún área te interesa profundizar, ir a uno especializado.

La excepción es la farmacogenética. Si estás tomando medicación crónica o vas a empezar un tratamiento psiquiátrico, un test farmacogenético específico puede tener más valor para ti que un DTC genérico. Algunos laboratorios clínicos en España lo ofrecen con interpretación de un genetista incluida.

Categoría 4 — Secuenciación avanzada (exoma y genoma completo)

Aquí es donde yo estoy ahora.

Un exoma (WES, por Whole Exome Sequencing) secuencia las partes del ADN que codifican proteínas — alrededor del 1,5% del genoma, pero la parte donde se concentran la mayoría de las variantes con impacto clínico conocido. Precio: entre 500 y 1.500€.

Un genoma completo (WGS, por Whole Genome Sequencing) lo secuencia todo. Los tres mil millones de pares de bases. Precio: entre 299 y 2.000€, dependiendo del proveedor y del nivel de interpretación que incluya.

La diferencia entre un test consumer de 600.000 SNPs y un genoma completo la expliqué antes con la visualización. Lo que importa aquí es: ¿cuándo merece la pena dar el salto?

En mi experiencia (y ojo, es mi experiencia, no una recomendación clínica): merece la pena si ya te has hecho un test consumer, te ha interesado lo que has visto, y quieres más profundidad. O si tienes un historial familiar complejo (enfermedades genéticas conocidas en la familia, múltiples casos de cáncer, enfermedades no diagnosticadas) y quieres una revisión más exhaustiva.

Para alguien que empieza de cero, saltar al genoma completo de entrada es gastar más de lo necesario. Es como comprarte un microscopio electrónico para mirar una mancha en la piel. Primero mira con la lupa.

En España, tellmeGen ha entrado con el precio más accesible para genoma completo (el pack Ultra a 299€), mientras que opciones como Veritas Intercontinental ofrecen WGS con asesoramiento clínico a precios superiores. A nivel internacional, Nebula Genomics y Dante Labs son opciones accesibles. Los precios han bajado mucho en los últimos tres años y van a seguir bajando.

Categoría 5 — Tests de paternidad

Si has llegado aquí buscando una prueba de paternidad, tengo una guía entera dedicada a eso. Es un tema diferente con su propia complejidad (legal, emocional, práctica) y merece tratamiento aparte.

Cómo elegir: tres preguntas que te aclaran el camino

Si después de leer todo lo anterior sigues sin tener claro qué hacer, estas tres preguntas suelen resolver la duda:

¿Qué quieres saber? Si es solo ancestros → test de ancestros. Si es salud en general → DTC integral. Si es algo clínico concreto → habla con un genetista antes.

¿Cuánto quieres gastar? Entre 50 y 120€ → ancestros. Entre 150 y 300€ → DTC integral. Más de 400€ → secuenciación avanzada.

¿Dónde quieres que se procesen tus datos? Si la privacidad te importa (y debería importarte), elige una empresa que procese dentro de la UE y que cumpla RGPD. Las tres españolas que he mencionado arriba lo hacen.

Ahora, antes de que corras a comprarte uno, quiero contarte quién soy yo para estar diciéndote todo esto. Porque si has leído hasta aquí sin saber nada de mí más allá de lo que dije al principio, mereces saber un poco más.

Quién soy yo para contarte todo esto

Si has llegado hasta aquí sin saber mucho de mí, te debo una presentación un poco más larga.

Vivo en Oviedo con Carmen y nuestros tres hijos. Llevo años probando cosas con mi cuerpo por pura curiosidad: cambié de alimentación varias veces, pasé temporadas ayunando, hice dos retiros de diez días de silencio, entreno jiu-jitsu brasileño y fuerza. No todo me funcionó. Pero me enseñó a distinguir lo que aguanta el escrutinio de lo que no.

Los tests genéticos llegaron por casualidad — el MyHeritage del árbol genealógico — y desde entonces no he parado. He comparado trece empresas, he leído más papers de los que me gustaría admitir, y ahora mismo estoy esperando los resultados de un genoma completo para mí y para mis tres hijos.

Edito Gente Invencible, una newsletter diaria donde escribo sobre lo que me da la gana. Esta guía nace de la misma curiosidad que me lleva a investigar cualquier tema hasta que siento que lo entiendo lo suficiente como para contárselo a alguien.

Preguntas que todo el mundo me hace

Lo que yo hice (y con quién)

Si has llegado hasta aquí, te debo la respuesta que te prometí al principio.

Me hice el test con tellmeGen.

Llegué a ellos después de mirar trece empresas distintas. No fue una decisión rápida ni fácil. Te cuento los criterios que usé, porque creo que son más útiles que la recomendación en sí.

Lo primero que descarté fueron las empresas que procesan datos fuera de la UE. Con tres hijos, la idea de que el ADN de mi familia esté en servidores americanos no me gustaba. Eso dejó fuera a 23andMe (ahora TTAM), AncestryDNA, y varias más. Quizá soy demasiado prudente con esto. Pero es mi criterio.

Lo segundo que miré fue la cobertura del informe. Quería farmacogenética incluida, no como módulo aparte de pago. Quería variantes de salud preventiva (BRCA, HFE, factor V Leiden y similares). Y quería que el informe se actualizase cuando aparecieran nuevos estudios, sin tener que pagar otra vez. tellmeGen cumple las tres cosas. Tengo una review detallada de tellmeGen donde entro en todos los matices.

Lo tercero fue el precio. Decidí ir a por su modelo de genoma completo (el pack Ultra, a 299€). Al hacerlo con tres hijos más el mío, usamos la opción familiar (Family Ultra a 849€) donde la cuenta sube, pero compensa. No era la opción más barata del mercado. Pero para la información que incluye, me pareció razonable.

¿Me ha convencido el resultado? Sí, con matices. El informe es completo y la interfaz es clara. La farmacogenética ha sido la sección de más uso — he podido llevar datos concretos a mi médico en una consulta. Las secciones de nutrición y deporte son orientativas, no revolucionarias. La parte de ancestros es menos detallada que la de MyHeritage (que sigue siendo mi referente para eso).

Si me preguntas qué haría en tu lugar:

Si nunca te has hecho un test y quieres empezar, tellmeGen o 24Genetics son las dos opciones que recomiendo en España. tellmeGen si quieres el informe más completo de una sola vez. 24Genetics si prefieres comprar por módulos y gastar menos de entrada.

Si ya tienes un test de ancestros (MyHeritage, Ancestry) y quieres salud, no repitas ancestros. Ve directo a un DTC de salud.

Si tienes historial familiar complejo (cáncer hereditario, enfermedades no diagnosticadas, múltiples casos en la familia), habla con un genetista clínico antes de comprar nada por tu cuenta. Un profesional puede orientarte mejor que cualquier web, incluida esta.

Una última cosa

Esta guía va a seguir creciendo. Cuando reciba los resultados de mi genoma completo, actualizaré lo que aprenda. Cuando las empresas cambien precios, ajustaré las tablas. Cuando haya estudios nuevos que cambien alguna recomendación, lo diré.

— Álvaro